GATK 模块全解析:从预处理到功能注释
GATK 是广泛使用的基因组分析工具,包含以下模块:
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Pre-processing 模块:包括 BaseRecalibrator、PrintReads、RealignerTargetCreator 和 IndelRealigner 等工具,用于对测序数据进行预处理,包括错误校正、重比对和局部重比对等。
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Variant Discovery 模块:包括 HaplotypeCaller、Mutect2、UnifiedGenotyper 和 VariantFiltration 等工具,用于从测序数据中发现变异位点,包括单核苷酸变异、插入/缺失、结构变异等。
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Variant Evaluation 模块:包括 VariantAnnotator 和 VariantRecalibrator 等工具,用于对变异位点进行评估和注释,包括变异类型、基因功能、频率等。
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Quality Control 模块:包括 DepthOfCoverage、CountReads 和 ValidateVariants 等工具,用于对测序数据和变异位点进行质量控制,包括覆盖深度、样本质量等。
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Functional Annotation 模块:包括 Funcotator 和 SnpEff 等工具,用于对变异位点进行功能注释,包括基因功能、通路分析等。
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Phylogenetics 模块:包括 TreeBest 和 PhyloCSF 等工具,用于构建进化树和分析序列保守性。
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Data Transformation 模块:包括 CatVariants 和 CombineVariants 等工具,用于将多个 VCF 文件合并为一个文件,并进行格式转换。
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Other Tools 模块:包括 FastaAlternateReferenceMaker、SelectVariants 和 VariantToTable 等工具,用于特定的数据处理和分析任务。
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