华大基因多项高通量测序检测通过CAP室间质评，展现技术实力

"2022年CAP高通量测序 (胚系变异) 室间质评\n华大基因在2022年美国病理学家协会（CAP）高通量测序室间质量评价中，丹麦、澳洲、香港、武汉、深圳多地临床检验实验室满分通过。华大基因采用国产自主测序仪、结合自主开发的高性能生信分析流程，在国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）组织的遗传病高通量测序检测生物信息学分析、EMQN等多个室间质评中获得优异成绩。这再次证明了华大基因在高通量测序检测技术和生信分析能力方面的可靠性，并展现了华大基因在遗传病高通量检测领域多年的技术和人才优势。\n\n华大基因还发布了临床全基因组检测升级，旨在推动高通量测序技术在单基因遗传病精准诊断中的应用。配合MLPA、qPCR、Sanger等多平台、多产品组合策略，辅助临床工作者进行表型相似疾病的鉴别诊断和疑难病症的诊断查因。为了确保准确性，华大基因肿瘤检测采用了严格的质量控制标准，覆盖产前胎儿多发畸形、呼吸科、免疫科、神经肌肉病等多个领域，确保检测结果的可靠性，为临床提供综合解决方案。\n\n此外，华大基因旗下的天津华大医学检验所也通过了2022年CAP肿瘤游离DNA检测能力验证。华大基因的华梵安®个体化诊疗基因检测产品可以帮助提高ctDNA检测的准确性，为精准治疗提供有力支持。\n\n在2022年CAP血液肿瘤高通量测序能力验证中，华大基因下属深圳华大医学检验实验室及天津华大医学检验所均通过了评价。华大基因的华雪安®白血病基因检测 (RNA+DNA) 产品新增了373个与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关的基因，平均测序深度超过4,500x，确保1%的突变稳定检出，同时可以检测低至0.5copy/ng总RNA的融合基因。通过DNA和RNA的全方位数据分析，为患者提供更高标准的分子检测，实现个体化辅助诊疗路径。\n\n在2022年NCCL实体肿瘤体细胞突变高通量测序能力验证中，华大基因的深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所、武汉华大医学检验所及上海华大医学检验所均通过了评价，充分展现了华大在肿瘤高通量测序领域的技术优势。华大基因肿瘤检测采用了先进的基因测序技术和设备，参与室间质评的产品为华梵安®个体化诊疗基因检测，一次可检测689个基因，同时解决靶向用药、免疫治疗、化疗药物、遗传风险等多种临床需求。\n\n作为国家卫计委首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术的临床试点单位，华大基因已经为临床提供了多个肿瘤高通量测序检测项目，并一站式提供整体解决方案，助力肿瘤精准防控。总的来说，华大基因的肿瘤检测服务全面、便捷、舒适，为肿瘤患者提供更好的诊疗体验。"