WGBS 验证 450K 甲基化芯片探针位点和启动子甲基化水平变化

在 WGBS 检测中，我们发现绝大部分（393,473/485,577，占 81.0%）450K 甲基化芯片的探针位点（图 3-27 A）包含了 CpG 位点。为了衡量启动子区的甲基化水平，我们进一步计算了 TSS 附近区域（± 1 Kb）的 DNA 甲基化水平的平均值。我们使用以下标准对启动子甲基化水平的变化进行验证：①与正常肝组织相比，HCC 组织中 ex-CpG 位点或区域的甲基化均值差异大于 0.1；②与正常肝组织相比，HCC 组织中甲基化水平变化方向在两个数据集中一致。研究结果显示 DRPs、APs 和 mrAPs 中，启动子甲基化水平变化的验证率分别为 89.7%（1769/1973）、91.4%（117/128）和 92.3%（60/65）（图 3-27 B-D）。