脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 的治疗进展

脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 是一种神经退行性疾病，由 SMN1 基因突变引起 (编码生存性运动神经元蛋白 (SMN))。SMN 表达的减少导致 α-运动神经元的丧失，严重的肌肉无力和早期死亡。在过去几十年中，建立了多学科支持性护理的标准建议，但对 SMA 致病机制的加深理解已经导致了不同治疗方法的发展。通过不同的分子机制、给药途径和组织分布增加 SMN 表达的三种治疗已经获得了监管批准，其他治疗正在临床开发中。新治疗的出现正在重新定义护理标准，因为在许多国家，大多数患者接受新疗法之一的治疗，导致 SMA 的新表型的发现和由于患者生存率的提高而更新的人口统计特征的表征。