脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物治疗：一项针对婴儿期接受 nusinersen 治疗的儿童的 2 期临床试验结果

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种神经退行性疾病，与四肢和躯干严重肌肉萎缩和无力有关。我们报告了截至2019年3月29日，在进行中的2期、多中心、开放标签、单臂NURTURE试验中，首次在婴儿期接受nusinersen治疗的25名遗传诊断为SMA的儿童的中期疗效和安全性结果。其中15名儿童有两个SMN2拷贝，10名儿童有三个SMN2拷贝。在最后一次访问时，儿童的年龄为中位数（范围）34.8 [25.7-45.4]个月，超过了SMA I或II类型的预期症状发作年龄；所有儿童均存活，无需气管切开或永久通气。有4名（16％）有两个SMN2拷贝的参与者在急性可逆疾病期间需要每天≥6小时的呼吸支持，持续≥7天。所有25名参与者都实现了无需支撑坐立，其中23/25（92％）实现了辅助行走，22/25（88％）实现了独立行走。8名婴儿出现了与研究调查员认为可能与nusinersen有关的不良事件。这些结果代表了中位数为2.9年的随访结果，强调了在确立婴儿期SMA的遗传诊断和新生儿筛查工作中，立即采取nusinersen积极治疗的重要性。