内吞体指挥官复合物结构模型揭示X连锁智力障碍和Ritscher-Schinzel综合征的分子机制

在最近发表在《细胞》杂志上的一项研究中，Healy等人通过X射线晶体学、低温电子显微镜（Cryo-EM）、Alphafold预测和广泛的位点定向突变（图1a），提出了内吞体指挥官复合物的结构模型，揭示了这种具有进化保守性的蛋白质机器的分子特征，并能够映射导致X连锁智力障碍（XILD）和Ritscher-Schinzel综合征（RSS）1的突变。