APT6 基因变异位置是在线粒体基因组的 ATP6 基因中发生的。该基因编码线粒体内膜上的 ATP 合成酶 F0 亚基 a,它是 ATP 合成酶复合物中的一个关键组成部分,参与线粒体内 ATP 的合成。APT6 基因的变异可能会影响 ATP 合成酶的结构和功能,从而导致线粒体功能障碍和疾病。

APT6 基因变异:线粒体功能障碍的关键因素

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