SNP、Indel、SV、拷贝数变异:基因组变异类型解析
SNP(Single Nucleotide Polymorphism):单核苷酸多态性,是指基因组中单个核苷酸的变异,包括单个碱基对的变化,如A变成C、G变成T等。
Indel(Insertion-Deletion):插入-缺失,是指基因组中短序列的插入或删除,如ATGCT变成ATGCCT或ATCT。
SV(Structural Variation):结构变异,是指基因组中大片的插入、删除、颠倒、倒位、复制等结构变化,如基因片段的重复、移位、倒置等。
拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV):指个体基因组中某一基因或区域的拷贝数发生变异,如基因重复、缺失、扩增等。
这些都是基因组中可能发生的变异类型,对生物个体的表型特征和疾病易感性具有重要影响。
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