肝癌诊断新突破：DNA甲基化成为关键生物标志物

Su团队对GSTP1和RASSF1A启动子区附近的甲基化进行了详细分析，并发现GSTP1启动子5'区的甲基化以及RASSF1A启动子1的甲基化能够特异性地区分HCC和非恶性肝病或无肝组织[115]。近年来，循环肿瘤DNA（ctDNA）已逐渐成为肿瘤学精准医疗研究和关注的焦点，因为它通常携带起源于癌症细胞的遗传和表观遗传学改变[116, 117]。Zhang团队的研究发现，ctDNA的甲基化标志物在HCC早期（Ⅰ、Ⅱ）和晚期（Ⅲ、Ⅳ）疾病之间表现出不同的评分，这反映了ctDNA在HCC早期诊断中的潜力[118]。此外，Guéant团队的研究发现，SEPT9启动子区的甲基化在HCC的诊断中具有高准确性，AUC为0.94，该研究涉及了98名HCC患者和191名对照[119]。综上所述，DNA的甲基化可以作为HCC诊断和治疗选择的关键生物标志物[120]。