fumarylacetoacetase是什么

Fumarylacetoacetase是一种酶，也被称为FAH。它在肝脏中起着重要的作用，参与酪氨酸代谢途径中的一步反应。该酶将fumarylacetoacetate（富马酰乙酰乙酸）转化为acetoacetate（乙酰乙酸），这是酪氨酸代谢途径中的最后一步。FAH的缺陷会导致遗传性酪氨酸血症（Hereditary tyrosinemia），这是一种罕见的遗传性代谢疾病。