断点法检测CNV：仅用于WGS样本利用manta软件检测结构变异并提取其中长度大于200bp的缺失或重复过滤掉两个断点位于同样的重复元件上的变异得到断点法CNV结果

断点法检测CNV是一种利用结构变异的断点来检测基因组中缺失或重复的方法。这种方法通常使用全基因组测序数据，如WGS数据。

在断点法CNV检测中，首先使用软件如manta来检测基因组中的结构变异。然后，从这些变异中选择长度大于200bp的缺失或重复变异作为CNV候选项。

为了确保CNV的准确性，还需要过滤掉那些两个断点位于同样的重复元件上的变异。这是因为这些变异可能是由于序列重复引起的假阳性结果。

最终，得到的断点法CNV结果可以提供基因组结构变异的详细信息，可以帮助研究人员理解CNV的形成机制和相关的功能影响。