translate to chinese Spinal muscular atrophy 5q-SMA; SMA a genetic neuromuscular condition affecting spinal motor neurons is caused by defects in both copies of the SMN1 gene that produces survival mo

脊髓性肌肉萎缩症（5q-SMA；SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，影响脊髓运动神经元，由SMN1基因的两个复制体缺陷引起，该基因产生存活运动神经元（SMN）蛋白。高度同源的SMN2基因主要表达SMN蛋白的快速降解亚型，导致前角细胞退化，逐渐失去运动神经元，骨骼肌萎缩和无力。严重情况会导致运动能力受限和呼吸不足。未经治疗的SMA是年幼儿童死亡的主要遗传原因。最近，三种增加SMA患者SMN蛋白水平的治疗方法提供了运动功能和发育里程碑的逐步改善，并防止SMA症状恶化。虽然Spinraza®，Zolgensma®和Evrysdi®的治疗方法具有临床意义，但它们并非治愈性治疗。对于许多患者来说，仍存在显着的疾病负担。正在开发的SMA潜在联合治疗靶向肌肉负调节因子肌肉萎缩蛋白素。动物模型中的肌肉萎缩蛋白素抑制可增加肌肉质量和功能。Apitegromab是一种调查中的、完全人源性的单克隆抗体，专门结合肌肉萎缩蛋白素的前体、前肌肉萎缩蛋白素和潜在肌肉萎缩蛋白素，从而抑制肌肉萎缩蛋白素的激活。最近完成的二期试验证明了apitegromab的潜在临床益处，通过改善或稳定2型和3型SMA患者的运动功能，并提供了肌肉萎缩蛋白素抑制作为管理SMA的靶点的正面概念证明。本文的主要目标是使医生了解SMA治疗不断发展的情况