基于选择性启动子活性变化的肝癌诊断和预后预测研究

本研究系统地分析了肝细胞癌（HCC）中启动子活性的变化，并鉴定出了一类具有显著启动子活性变化的选择性启动子（APs）。这些APs对应的基因在HCC的进展中可能发挥着重要作用，为肝癌的发生发展提供了新的研究视角。

研究发现，约32.8%的APs的活性与其甲基化状态呈现显著负相关，我们将这类APs定义为甲基化调控的选择性启动子（mrAP）。进一步利用LASSO回归算法，我们筛选出了6个与肿瘤诊断密切相关的mrAPs，并构建了基于这6个mrAPs的HCC诊断模型。该模型在三个独立验证数据集中均表现出良好的诊断效果，为肝癌的诊断和早期筛查提供了一种新的有潜力的方法。

此外，本研究还发现83.6%的mrAPs的甲基化状态具有预后评估价值，为HCC进展的预测提供了新的线索。

本研究的主要发现：

鉴定出在HCC中具有显著活性变化的APs，揭示了其在HCC进展中的潜在作用。* 发现了与甲基化状态相关的mrAPs，并构建了基于mrAPs的HCC诊断模型，该模型具有良好的诊断性能。* 揭示了mrAPs的甲基化状态对HCC预后的预测价值。

本研究的意义：

为HCC的发生发展机制提供了新的研究方向。* 为HCC的诊断和早期筛查提供了新的潜在生物标志物和方法。* 为HCC的预后预测提供了新的思路。