我们通过对配对的HCC组织和正常肝组织进行RNA-seq和WGBS测序,在全基因组层面上开展了可靠的验证研究。结果显示,在验证数据集中,超过85%的启动子活性变化和大约90%的启动子甲基化水平改变得到了验证。分析表明,启动子活性改变与甲基化水平变化之间存在显著负相关性,提示DNA甲基化可能是HCC选择性启动子的潜在调控机制。

WGBS作为DNA甲基化研究的金标准,能够以单碱基分辨率对全基因组上的DNA甲基化水平进行定量。相较于450K甲基化芯片数据集因CpG甲基化位点分散且孤立而产生的偏差,WGBS能够提供更全面的数据,进一步增强了本研究结果的可靠性。

然而,本研究样本量较小,仍存在一定局限性。未来,我们将继续收集更多的HCC组织和正常肝组织样本,以补充和完善验证结果。

DNA甲基化或可调控HCC选择性启动子:基于WGBS的全基因组研究

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