列举影响最广的的几篇罕见病论文

"The molecular basis of cystic fibrosis" (1989) - 这篇论文揭示了囊性纤维化病的遗传基础和分子机制，为该病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。

"Identification of the gene for Huntington's disease" (1993) - 这篇论文描述了亨廷顿病基因的发现和特征，这是一种罕见的神经系统遗传疾病，对于该病的治疗和预防提供了新的方向。

"Genetic mapping of the Norrie disease gene" (1992) - 这篇论文描述了Norrie病基因的定位和特征，这是一种罕见的遗传性眼疾，对于该病的诊断和治疗提供了新的线索和方法。

"Identification of the gene for Familial Mediterranean Fever" (1997) - 这篇论文揭示了家族性地中海热基因的定位和特征，这是一种罕见的遗传性疾病，对于该病的治疗和预防提供了新的方向。

"Molecular basis of Alkaptonuria" (1996) - 这篇论文描述了黑尿病的分子基础和遗传机制，这是一种罕见的代谢性疾病，对于该病的诊断和治疗提供了新的线索和方法。