目前利用高通量测序技术探究染色体变异与基因组倍性规律的研究有哪些文献

以下是一些利用高通量测序技术探究染色体变异与基因组倍性规律的研究文献：

1. "Whole-genome sequencing of a Chinese family with autism spectrum disorder reveals a novel de novo mutation in SHANK3"（使用Illumina HiSeq 2000平台进行全基因组测序，探究自闭症谱系障碍家族的遗传变异）

2. "Genome-wide analysis of DNA copy number variation in patients with schizophrenia using high-density SNP genotyping arrays"（利用Illumina HumanOmni1-Quad BeadChip进行高密度SNP基因型分析，研究精神分裂症患者的DNA拷贝数变异）

3. "Identification of somatic chromosomal abnormalities in ovarian cancer using high-throughput sequencing"（使用Illumina HiSeq 2000平台进行高通量测序，发现卵巢癌中的体细胞染色体异常）

4. "Genome-wide analysis of DNA methylation in human placenta using MeDIP-seq"（使用MeDIP-seq技术进行全基因组DNA甲基化分析，研究人类胎盘中的DNA甲基化变异）

5. "Identification of genomic copy number alterations associated with lymph node metastasis in non-small cell lung cancer using high-resolution array comparative genomic hybridization"（利用高分辨率的基因组比较杂交技术，鉴定与非小细胞肺癌淋巴结转移相关的基因组拷贝数变异）

6. "Whole-exome sequencing identifies a novel mutation in CNTNAP2 associated with language impairment in a Chinese family"（使用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序，发现CNTNAP2基因中的新突变与语言障碍有关）

7. "Genome-wide DNA methylation analysis in lung cancer using the Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip"（使用Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip进行全基因组DNA甲基化分析，研究肺癌中的DNA甲基化变异）

这些研究展示了高通量测序技术在研究染色体变异和基因组倍性规律方面的广泛应用